Когда проводится и что показывает первый скрининг при беременности?

Несколько десятилетий назад диагностировать и выявить проблемы с вынашиванием ребенка на ранних сроках было довольно сложно, чаще всего о патологиях узнавали уже после выкидыша. Сейчас избежать, скорректировать многие проблемы помогает скрининг – комплексное обследование, которое проводят несколько раз во время беременности. Сегодня мы поговорим о первом скрининге – когда его нужно делать, что показывают показатели.

Дополнительно к генетическому анализу новорожденных проводят другие исследования. Частично их проводят в роддоме, частично – в поликлинике в течение 1 месяца от рождения.

Ультразвуковое исследование включает обследование головного мозга (нейросонографию), внутренних органов и области таза. Нейросонография позволяет выявить отеки, признаки высокого давления, гематомы, кисты в головном мозге, кривошею, кровоизлияния.

На УЗИ внутренних органов проверяют сформированность желудка, печени, почек, кишечника, желчного пузыря. Исследование тазовой области позволяет определить симптомы неправильного формирования тазобедренного сустава. Дополнительно проводится УЗД сердца.

Аудиологический скрининг направлен на проверку слуха новорожденного. В ушко вставляют похожий на наушник акустический зонд с микрофоном. Специальный аппарат подает сигнал и улавливает колебания клеток улитки. При обнаружении риска тугоухости повторное исследование проводится в 3 месяца и затем в 2 года.

Офтальмологическое обследование связано с проверкой развития и повреждений глаза, сетчатки, особенностей хрусталика.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

  1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
  2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
  3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
  4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
  5. работающим на вредных производствах;
  6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
  7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
  8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
  9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком. Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак. Для чего он нужен и почему не стоит отказываться от обследования?

  • Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.
  • НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.
Читайте также:  Йога для детей польза и вред

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

  • Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

  • Муковисцидоз

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

  • Врождённый гипотиреоз

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

  • Адреногенитальный синдром

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

  • Галактоземия

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Аудиологический скрининг новорожденных

Начиная с 2008 года, все родившиеся малыши подвергаются новому скринингу — проверке слуха при помощи специального прибора. Ее проводят на третий или четвертый день после появления на свет малыша или перед тем, как выписать его из роддома. Противопоказаний эта процедура не имеет. В возрасте до года проводят его в два этапа.

Этапы скрининга

На первом производят регистрацию отоакустической эмиссии еще в родильном отделении. На втором этапе проводят его в детской поликлинике, где ребенок стоит на учете по месту регистрации. Его проводят, если по каким-то причинам не была проведена проверка сразу после рождения или информация о ней не внесена в карточку.

Читайте также:  Важные советы родителям: как ребенку справиться с эмоциям

Данная процедура необходима для своевременного определения нарушений слуха с целью оказания необходимой помощи в лечении.

Аудиологический скрининг новорожденных

Если у ребенка присутствуют даже малейшие нарушения слуха, то это будет способствовать сложностям в его дальнейшем развитии. Ведь он не сможет понимать речь, говорить правильно, слышать окружающих людей и звуки.

При небольшом отклонении в этой области будут происходить нарушения в формировании первичных слуховых и речевых центров мозга.

Имеются данные, что при нарушении слуха у детей самыми эффективными программами являются те, которые начаты еще до достижения возраста шести месяцев. Поэтому очень важное значение имеет проведение этого мониторинга в первые дни жизни.

Как проводится данное исследование?

Новорожденному неонатолог с помощью специального прибора проводит автоматическую регистрацию отоакустической эмиссии. Перед проведением манипуляций необходимо, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии, лучше это сделать после кормления.

Если приходится успокаивать его с помощью пустышки, то перед проведением исследования необходимо ее убрать, чтобы она не создавала дополнительного шума. Для получения точных данных требуется полная тишина.

Приборы скрининга автоматически на экран выводят результаты, которые говорят, прошел он тест или нет. Если прошел, то появляется слово pass, если нет — то reffer. При получении сомнительного ответа, врачи не ставят сразу диагноз тугоухость, но это говорит о необходимости в дальнейшем обязательного регулярного наблюдения у врача и прохождения дополнительных обследований.

После того, как тест в роддоме закончился результатом «не прошел», ребенка направляют на повторное исследование скрининга, но уже в детской поликлинике.

Аудиологический скрининг новорожденных

Если же результат и там повторяется, то есть положительный, то тогда педиатр по месту регистрации направляет такого ребенка в центр реабилитации слуха для повторного проведения аудиологического исследования, но более углубленного.

Малышей с возможным подозрением на нарушения в работе органов слуха всегда отправляют в сурдологический центр, где необходимую процедуру проводит опытный и квалифицированный специалист.

Эффективность аудиологического скрининга новорожденных

Данная процедура помогает в развитии детей с отклонениями слуха.

Известно, что если ребенку с третьей степенью тугоухости внедрять слуховые аппараты, то достигая возраста шести лет, у них нет никаких отклонений в развитии, благодаря накопленному пассивному и активному словарю, овладению грамматической системой языка. Но если такие приборы будут надеты детям после шести месяцев, то отставание в развитии от своих сверстников будет заметно даже при эффективной коррекционной работе.

Использование скрининга должно помочь приблизиться к современным стандартам в помощи детям с отклонением слуха: выявление нарушений после рождения, протезирование при наличии порогов слуха в диапазоне 40 децибел до двух месяцев, проведение нужных лечебных процедур, ранняя реабилитация, кохлеарная имплантация (это электронное протезирование слуха до четвертой степени при отсутствии эффективности использования слухового аппарата), диагностика нарушения слуха до четырех месяцев.

Поэтому внедрение такой проверки позволяет определять на ранних этапах заболевания органов слуха. А это, в свою очередь, дает возможность проводить вовремя лечение при помощи аппаратов, улучшающих слуховые функции.

Правда, проблема состоит в том, что не во всех городах есть специализированные центры сурдологические с нужным количеством врачей. Ведь важно не только выявить возможное нарушение, но и правильно внедрить прибор таким маленьким деткам.

Аудиологический скрининг новорожденных

К тому же, не все специалисты понимают, что лечение следует начинать еще до достижения ребенком возраста шести месяцев.

Большинство из них склонны считать, что протезирование можно отложить до двух лет, а начинать работать с таким малышом раньше трех лет нет смысла.

Вот почему данная программа может принести огромную пользу и вернет малышей к обычной жизни только в том случае, если сами врачи пересмотрят свое отношение в терапии таких пациентов, обновят имеющиеся знания о возможной реабилитации.

Факторы риска тугоухости у новорожденных

Существует большой риск родить слабослышащего ребенка, если во время беременности мать:

  • курила;
  • употребляла алкоголь;
  • контактировала с вредными химикатами;
  • получала травмы.

Гнездышко для новорожденных — что лучше выбрать и сколько стоит

Также причиной врожденной тугоухости у ребенка может стать стресс, пережитый матерью во время вынашивания младенца.

Интересно. Во время первого триместра беременности молодая мать должна беречь себя от любых инфекций, включая ОРЗ и вирус герпеса («простуда» на губах). Попадание вирусов в организм развивающегося плода в этот период может стать причиной врожденной глухоты, слепоты, пороков сердца.

Известно, что некоторые родители пренебрежительно относятся к тестированию на тугоухость, потому что считают: если в семье нет инвалидов по слуху, у младенца тоже все в порядке. Однако недооценивать важность этого вида тестирования ни в коем случае нельзя. Провести тест нужно как можно раньше. Глухие и слабослышащие дети могут родиться у совершенно здоровых родителей по разным причинам. Ранняя диагностика при помощи аудио скрининга поможет успешно интегрировать такого ребенка в общество и стимулировать его нормальное развитие.

Читайте также:  Как научить ребенка говорить — лучшие способы и игры

Первый скрининг – нормы анализа крови

После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.

ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.

Нормы ХГЧ

Срок беременности Норма ХГЧ (мг/мл)
10 25,8–181,6
11 17,4–130,3
12 13,4–128,5
13 14,2–114,8

Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.

Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.

Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.

Третий день исследования

Более серьезные медицинские процедуры делают в роддоме на третий день жизни. У малыша из пяточки берут кровь на анализ, но в данном случае результаты расскажут не о генетических отклонениях, а о состоянии здоровья новорожденного. Также в этот день ему ставят первую в его жизни прививку – от туберкулеза. Противопоказаниями к прививке в течение первой недели жизни являются инфекции, поражения ЦНС, маленький вес. Детям, родившимся в условиях кислородного голодания, вводят лекарство, снижающее риск кровоизлияния.

В течение всех пяти или семи дней после родов врач в роддоме осматривает новорожденного каждое утро, обрабатывая пуповину и готовя к выписке из роддома.

Именно по общему анализу крови можно узнать состояние здоровья новорожденного. По результатам анализа врач диагностирует воспалительные процессы, инфекции. Так, например, если в организме малыша присутствует инфекция, меняется СОЭ, или оседание эритроцитов. Пресечь инфекционную болезнь особенно важно в первые дни после родов, когда иммунитет новорожденного еще очень слабый.

Также если у новорожденного наблюдается желтуха, врач берет из пятки анализ крови на билирубин. Его количество говорит о работе печени малыша. Кроме того, билирубин поможет определить, является ли желтуха временной или же она связана с какими-либо патологиями.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки. На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Фенилкетонурия

Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.

Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.

Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры — зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.